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光看照片，陌生人多半会误以为她是5、6岁的孩子，可实际上她已经18岁了。 之所以外表如此幼态，是因为她患上了一种极其罕见的疾病，“灵魂被困在了孩子的躯体中”，永远也长不大……
（18岁的Elena） Elena出生于意大利，一直都不太健康，刚出生就在新生儿重症监护室里呆了30天，回家后也总是精力不足、进食困难，体重、身高以及头围等生长指标都远低于同龄人。 才6个月大时，家里人就帮她请了很多治疗师，调整语言、进食以及运动、自理方面的问题，还带她做过一些小手术，改善生长发育状况。 但这些仍旧不够，她的状况实在太多了，总是疲劳、慢性胃酸倒流，时不时还爆发点其他健康问题。
（小时候的Elena） 等长到15个月大时，Elena住进国家儿童医疗中心，接受了更加全面的诊断和治疗。 住院的两周时间里，医护人员几乎对她的每个器官以及身体系统都进行了详细的检查、诊断、影像学检查以及实验室检测，证实了她存在代谢性疾病、肾病、肝病以及生理失衡。 又过了5个月，由于生长依旧迟缓，她接受了喂养管置入术，这一步极大地改善了她的健康状况，然而具体病因，始终无法确认……
（小时候的Elena） 直到Elena再一次被转诊到美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）的未诊断疾病网络（Undiagnosed Disease Network）项目，又经历了一次全面的检查后，医生终于发现了问题所在，原来她患的是一种线粒体疾病—— NUBPL线粒体病（NUBPL mitochondrial disease） 这是一种相当罕见的遗传性疾病 ，由NUBPL基因突变引起，据《医学遗传学杂志（Journal of Medical Genetics）》报道，截至2020年，全世界已知病例仅有18例。而Elena是意大利已知的第一例、也是唯一一例。
（小时候的Elena） 这种疾病通常会导致患者身体无法正常发育，骨骼、肌肉以及其他组织都产生畸形。大脑也会受到影响，出现癫痫、智力障碍以及共济失调（一种神经系统疾病，表现为肌肉协调性丧失，导致动作笨拙）等，这些症状可能从孩子3到18个月大时就开始出现，不过具体严重程度因人而异。 很遗憾，Elena就属于重型患者，她始终发育困难，都15岁了体重也才15公斤，身高也只有109公分，整个人瘦得只剩皮包骨，走起路来也不顺畅。 而内部问题更加棘手，包括肺部、肠道、肝脏以及肾脏等，她的很多器官都无法正常运作，肾脏尤其严重，肾功能持续下降，父母早早就开始为透析和肾移植做准备。
（Elena体型瘦小） 自确诊后，Elena就开启了漫长的治疗过程。 目前还没有有效治愈NUBPL的方法，医生只能针对性地为她开发新的药物和补充剂，安排干预措施，并监测她在健康方面的关键指数。 在同龄人都忙着学习、玩耍、探索世界时，她的日常却被抽血化验、住院吃药、做手术以及接受发育治疗等填满。只是已经看了数百次医生，病情依旧在不断恶化……
（住院期间的Elena） 好在Elena是一个生命力顽强、勇气非同寻常的女孩，偶尔也会抱怨：“我想要自由，不想再吃药，不想再住院，” 但马上又会重新振作起来，继续微笑以对，哪怕被病魔纠缠也从未放弃生活，而且每天都会尽量抽时间从事自己热爱的事。 比如她非常喜欢音乐，会弹键盘和尤克里里，一边吸氧治疗的同时还会唱歌给妹妹听：
（Elena家里一共有四个孩子） 她也很喜欢缝纫，曾和老师一起做了一条围巾送给妈妈。
（Elena做给妈妈的礼物） 她的妈妈把这些日常都分享到了网上，很多网友都被Elena阳光乐观的态度所打动，渐渐地，她得到了25万名粉丝，大家都在关注她的动态，默默期待病情能有所好转。 她的妈妈也是这样期盼着，在Elena过18岁生日那天，她分享了一段视频，回顾Elena和三个兄弟姐妹的成长历程，在文案中写道： “你向所有人证明了，只要有决心和求生意志，就能走得更远。” “你每天都在挑战、用对生命的热爱挑战病情。”
（住院期间的Elena） 可惜奇迹没能发生，不久前Elena再次住进医院，接受新一轮的治疗。 住院期间妈妈在网上分享了她的变化，能明显看出她憔悴了许多，但依旧喜欢微笑，彼时大家都以为她能成功挺过去的，就像以往一样。
（Elena看到礼物开心地笑了） 可2月9日，妈妈再次发帖，带来的却是坏消息 —— Elena因多个器官受损在医院离世。 她最后发了一张Elena微笑的照片作为道别： “Elena，亲爱的，我要记住你这个笑容。” “现在，你将和天使一起歌唱。家人会永远爱你，总有一天我们会再次相见。”
（Elena离世） 照片中的Elena已经18岁成年，却困在5岁孩童的身体中。 现在她真的“自由”了… ref： https://www.dailymail.co.uk/health/article-14384611/Woman-dies-rare-disease-saw-trapped-body-child.html 免责声明：本网转载的文章仅为传播更多信息之目的，本网未独立核实其内容真实性，文章也不代表本网立场。如文章侵犯了你的权利，请联系我们修改或删除。本网提供的内容，包括并不限于财经、房产类信息，仅供参考，不构成投资建议；本网内容，包括并不限于健康、保健信息，亦非专业意见、医疗建议，请另行咨询专业意见。本网联系邮箱：contact@cacnews.ca  |
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