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天使堕凡间历劫 她8岁已美貌倾城 得罕见疾寿命仅有…

加新网CACnews.ca| 2024-3-3 12:15 |来自: ETtoday

顶著飘逸的长髮、睁著空灵的大眼睛,中国8岁女童蓝妮妮拥有百万粉丝,许多人看到上帝给她的美丽外表都会忍不住称讚。

但事实上,她却罹患极其罕见的神经退化疾病,全球仅有几例的罕见疾病且无法治癒。


 她无法开口说话、不会与人对视,生活无法自理。医生表示,已知病例裡最长能生存到中年。

蓝妮妮皮肤雪白,皮薄得能看到淡淡的红血丝。向上看时,睫毛又黑又密,像两把散开的小扇子。眼睛很大,眼眸黑亮。双眼皮褶皱处像扑了银色的眼影,亮亮的。笑时,嘴角有一条长长的弧线,一直延伸到耳朵。

她的脸极小,乌黑的长髮到腰间,齐齐的刘海下,眉毛像剪刀裁得一样细且规整。


 她今年8岁,总把头歪向一边,眼神忧鬱地望向远处,之后眼神聚焦在某一点,愣一下,微微笑。“纯淨,像没被污染过一样”,一些网友形容她“天使面孔”。

然而,这张天使般的面容下,隐藏著一个残酷的事实,蓝妮妮患有一种罕见的脑退行性疾病,据统计,这种疾病的患者从发病到死亡的平均寿命仅有14年。

医生表示,蓝妮妮出生时患有神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病,已知病例裡最长能生存到中年。

据专家透露,脑组织铁沉积神经变性病共分为10个亚型,各有不同的致病基因,其中6型的治病基因是铜蓝蛋白基因,属于常染色体隐性遗传,临床上称为血浆铜蓝蛋白缺乏症。

专家称,这是一种罕见病,医学上规范的名称是脑组织铁沉积神经变性病,是由基因突变导致。临床表现主要有共济失调,步态障碍,认知发育迟滞或功能倒退,视力、听力或语言障碍,精神行为异常等,脑内多部位存在铁异常沉积,可伴有脑萎缩。

 

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