- 48小时新闻排行
- 7天新闻排行
顶著飘逸的长髮、睁著空灵的大眼睛,中国8岁女童蓝妮妮拥有百万粉丝,许多人看到上帝给她的美丽外表都会忍不住称讚。 她无法开口说话、不会与人对视,生活无法自理。医生表示,已知病例裡最长能生存到中年。 蓝妮妮皮肤雪白,皮薄得能看到淡淡的红血丝。向上看时,睫毛又黑又密,像两把散开的小扇子。眼睛很大,眼眸黑亮。双眼皮褶皱处像扑了银色的眼影,亮亮的。笑时,嘴角有一条长长的弧线,一直延伸到耳朵。 她的脸极小,乌黑的长髮到腰间,齐齐的刘海下,眉毛像剪刀裁得一样细且规整。 她今年8岁,总把头歪向一边,眼神忧鬱地望向远处,之后眼神聚焦在某一点,愣一下,微微笑。“纯淨,像没被污染过一样”,一些网友形容她“天使面孔”。 然而,这张天使般的面容下,隐藏著一个残酷的事实,蓝妮妮患有一种罕见的脑退行性疾病,据统计,这种疾病的患者从发病到死亡的平均寿命仅有14年。 医生表示,蓝妮妮出生时患有神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病,已知病例裡最长能生存到中年。 据专家透露,脑组织铁沉积神经变性病共分为10个亚型,各有不同的致病基因,其中6型的治病基因是铜蓝蛋白基因,属于常染色体隐性遗传,临床上称为血浆铜蓝蛋白缺乏症。 专家称,这是一种罕见病,医学上规范的名称是脑组织铁沉积神经变性病,是由基因突变导致。临床表现主要有共济失调,步态障碍,认知发育迟滞或功能倒退,视力、听力或语言障碍,精神行为异常等,脑内多部位存在铁异常沉积,可伴有脑萎缩。 |
科技 7 小时前
数码 7 小时前
财经 7 小时前
生活 7 小时前
关注获得及时、准确、全方位的新闻消息