首例！加州华裔童接受基因疗法 成功阻断罕见遗传病

加州一名三岁男童成为全球首位接受基因疗法治疗致命“亨特综合征”的患者。英国科学家耗时逾十五年研发的突破性疗法成功阻止了疾病进展，孩子在治疗一年后表现出几乎正常的发育水平，这一成果被视为该罕见遗传病治疗史上的重大突破。

三岁的奥利弗·楚（Oliver Chu，音译）出生时患有罕见遗传疾病——亨特综合征，这又称“粘多糖贮积症Ⅱ型（MPSII）”，会导致糖分子在人体器官和组织中逐渐堆积，引发严重的生理与认知损害。英国曼彻斯特大学研究团队为开发相关基因疗法已投入超过15年。如今，曼彻斯特皇家儿童医院的一个医疗团队似乎成功阻止了奥利弗病情的进展。

奥利弗是全球五名参与这项试验的男孩中首位接受治疗的患者。一年过去后，他的发育情况显示出几乎正常的趋势。

“每次谈到这件事，我都想哭，因为它太不可思议了。”他的母亲朱静茹（JingruZhu，音译）说。亨特综合征几乎只发生在男孩身上，平均每10万名男婴中仅有一例。患儿通常在出生时看似正常，但约从两岁起开始出现症状。严重患者往往在青春期末或20岁出头便不幸离世。

亨特综合征由基因缺陷引起，导致体内无法产生分解糖分子所必需的艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS）。去年12月，奥利弗的治疗正式启动：医疗团队从他的血液中提取干细胞，随后将携带正常IDS基因的基因载体植入干细胞核内。这一过程利用病毒外壳作为“递送工具”，将健康基因送入细胞。

“我们利用病毒机制，将正常基因复制品插入每个干细胞。”大奥蒙德街医院细胞治疗中心首席科学家巴克兰（KarenBuckland）解释说。“当这些细胞回到奥利弗体内，它们能重新填充骨髓，产生新的白细胞，而白细胞应开始制造他体内缺失的酶。”

今年2月，改造后的干细胞被输回奥利弗体内。医疗团队希望这些细胞能稳定在骨髓中存活并开始生产酶，进而分布到全身。5月的检测结果证实治疗成功：奥利弗已开始大幅产生缺失的关键酶。他的父亲里奇（Ricky）表示：“他恢复得非常好。我们看到他语言和行动能力都有明显进步。短短三个月，他成熟了许多。”

研究团队负责人之一琼斯（SimonJones）指出，奥利弗现在体内的酶含量达到正常水平的数百倍。“更重要的是，他正在进步。他在学习新词汇、新技能，他的活动能力也明显增强。”

此前亨特综合征的唯一治疗方式是昂贵的酶替代疗法Elaprase，每名患者每年费用约60万美元。该疗法虽能减缓生理恶化，但无法穿透血脑屏障，因而无法保护认知功能。奥利弗起初被认为年纪偏大、不适合试验，但医学评估显示他的发育几乎未受损害，使他得以被纳入研究。

奥利弗及其余四名男孩将接受为期两年的持续监测。研究团队希望，若试验持续成功，他们能够与生物技术公司合作，使这种疗法最终获得批准并向更多患者提供。

“我们必须保持审慎，但到目前为止，一切进展都达到了我们所能期望的最佳状态。”琼斯表示。

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