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每个妈妈在分娩前，都是抱着最美好的愿望，去迎接这个充满希望的小生命，深圳 20 多岁杨颖（化名），对她的二胎宝宝也是如此 但没料到的是，老天给她当头一棒——她的第二个孩子浩浩（化名）一出生就同时患有心脏室间隔缺损、腭裂、先天性无肛门（即肛门闭锁症）等多种先天性疾病。 由于先天没有肛门，无法排便，孩子在出生之后 7 个月内接受了 3 次手术。 三次手术再造肛门 先天性肛门闭锁症发病率约为 2/10000~5/10000，男孩的发病率较女孩稍高。由于胎儿在母亲子宫里是不拉大便的，因此肛门闭锁症难以通过产检提前知晓。 发病的原因有多种，可能与遗传、基因或者孕早期感染等因素有关。 港大深圳医院小儿外科团队在仔细评估浩浩的病情后，为他制定了手术方案：手术要分三次进行。 第一次是在浩浩出生后第二天，医生先做一个肠造瘘手术，让浩浩的大便能从造瘘口排除，先保住孩子的性命。 第二次手术是浩浩长大一些后，医生为他进行肛门成形术，人造一个肛门。 第三次手术是关闭之前的肠造瘘口，让浩浩从肛门排便。 于是，浩浩出生后的第二天，就接受了小儿外科手术团队的第一次手术治疗。 在浩浩 4 个月大时，小儿外科手术团队用腹腔镜这种微创的手术方式为浩浩进行了肛门再造。这也是三次手术中，难度最大的一次。 据主刀医生戴康临副顾问医生介绍，手术时先要在小患儿的腹部和盆腔处，一共开 4 个直径约 3 毫米 ~5 毫米的小孔。医生再通过这 4 个小孔，使用腹腔镜在小患儿的盆腔里完成以下手术操作：先分离出一段尾端直肠，在瘘管处结扎，然后再将分离出的这段尾端直肠拉到再造的肛门处缝合。所有这些操作，都在小患儿的盆腔内完成，留给医生的手术操作空间，直径仅 2 厘米 ~3 厘米。 历时约 2 小时，浩浩的第二次手术（肛门成形术）顺利完成。 7 月 26 日，浩浩 6 个多月时，他的第三次手术（关闭肠造瘘口）也顺利完成。至此，浩浩跟其他正常孩子一样，可以从肛门排便。同时，手术后浩浩的父母亲也要每天为浩浩进行 " 扩肛训练 "，确保浩浩肛门排便越来越顺畅、轻松。 2018 年 8 月 4 日，浩浩康复出院。看着浩浩顺利闯过了第一关，杨颖夫妇很欣慰，" 等浩浩再长大一点，还需要接受腭裂手术治疗。" 杨颖说。 为什么浩浩一出生带有这么多疾病呢？ 妈妈怀孕的时候出了哪些差错导致的 说起怀孕经历，杨颖夫妇后悔死了 .... 决定 " 赌一把 " 生下孩子 几年前，杨颖和丈夫从家乡来到深圳工作、生活。丈夫在餐厅工作，杨颖则因为怀孕生子陆续换过几份工作。第一个孩子出生后，2017 年，杨颖怀上了第二个孩子。 " 怀二胎的时候，到孕期第 6 个月产检，发现胎儿的腹部有阴影，医生怀疑异常，建议我做羊水穿刺检查胎儿的染色体，看看是否存在染色体异常。" 杨颖说，" 我当时想着大宝生下来是健康的，而且我还不到三十岁，很年轻，心想二宝应该也没什么问题，决定赌一把生下孩子，也没有去做羊水穿刺。" 2018 年 1 月中旬，浩浩出生，孩子的情况令杨颖很惊讶：浩浩同时患有多种先天性疾病，包括：心脏室间隔缺损、腭裂、先天性无肛门等。医生建议杨颖给孩子做基因检测看看是不是染色体有问题，这一次，杨颖没有多想就答应了。 基因检测的结果证实了医生的怀疑：浩浩存在染色体畸形。这也导致了浩浩患有多种先天性疾病。 好在经过检查，浩浩的智力发育较为正常，已经存在的几种先天性疾病，大多都可以通过手术得到治疗和改善，这令杨颖夫妇稍微松了口气。 杨颖夫妇的遭遇也提醒 " 准妈妈 " 们，孕期产检一定要多听听医生的建议，切忌粗心大意 小提醒 这些妈妈千万要记得做羊水穿刺 羊水穿刺属于非强制性产前检查项目，并不是每一位准妈妈都需要做。但以下妈妈请遵从医嘱： 1. 所有希望获得胎儿染色体明确诊断、无穿刺禁忌症的中孕期孕妇； 2. 孕早、中期血清筛查高危的孕妇； 3.≥35 岁的高龄孕妇； 4. 夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇； 5. 超声畸形筛查发现异常的孕妇； 6. 无创产前 DNA 检测（NIPT）发现异常的孕妇。 羊水穿刺是目前公认的产前诊断金标准。通常来说，它可用于胎儿染色体疾病的确诊。最终出具的核型分析报告覆盖 23 对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常（最常见的是 21 三体、18 三体、13 三体），也可诊断结构异常，例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等，因此诊断范围非常广，基本上涵盖了所有染色体疾病。 对于携带单基因遗传病致病基因的家庭，羊水穿刺还可以对胎儿是否患遗传性疾病做出诊断。 希望各位准爹妈千万不要掉以轻心 不要想当然 孩子出生后爹妈看得紧紧的 出生前更要看得紧紧的 别以为待在自己肚子里就没事 还是要多通过产检看看 ta 的近况
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